Оставайтесь с нами
Здоровье и красота

Скрининг генных дефектов

скрининг

Как уже говорилось, большинство из нас не имеют понятия о вредных генах, которые мы носим в себе. После рождения ребёнка с наследственной болезнью мы узнаем по крайней мере об одном из таких генов. Если поражённым болезнью оказывается кто-нибудь из наших близких родственников, мы обязаны побеспокоиться о специальном обследовании.

Однако первый сигнал в этом случае может появиться иногда слишком поздно, чтобы успеть предотвратить трагедию. Прогресс медицинской техники впервые позволил проверять всех новорождённых на некоторые генетические дефекты, приводящие к умственной отсталости.

Недавно были созданы программы по выявлению носителей специфических наследственных дефектов в различных этнических группах с определением степени риска проявить те или иные заболевания. Это, на наш взгляд, могло бы побудить некоторые супружеские пары к принятию определённых решений, которые должны предшествовать зачатию или рождению поражённого ребенка.

Проверка на выявление вредных генов

Скрининг новорождённых практикуется во всем мире по вполне понятным причинам: чем раньше обнаружено заболевание, тем скорее можно приступить к его лечению, с тем чтобы предотвратить при некоторых из них такой дефект, как, например, умственная отсталость.

Среди болезней, которые (если к их лечению не приступать сразу же после рождения ребёнка) приводят к умственной отсталости, назовём фенилкетонурию и, как недавно обнаружено, гипотиреоз (недостаточность функции щитовидной железы). Возражений против проведения такого рода программ, если не считать их дороговизны, по сути не было. Что же касается скрининга новорождённых на хромосомные заболевания, то он по ряду причин вызвал довольно большие споры. В частности, противники этой программы ссылаются па отсутствие специального лечения при таких болезнях.

Программы скрининга по выявлению носителей генных болезней также вызвали некоторые возражения. Были предприняты только две попытки проведения обширных программ исследования целых популяций: одна по поводу амавротической идиотии Тея — Сакса среди лиц еврейского происхождения, другая для выявления серповидноклеточной анемии в негритянской общине. Успешное осуществление такого рода программ базируется на некоторых решающих, хотя и минимальных предпосылках, в том числе следующих:

1. Необходимо точно знать модель наследования изучаемой болезни: например, если болезнь, на которую проводятся тесты, рецессивна, оба родителя должны быть носителями мутантного гена.

2. Исследователь должен иметь в своём распоряжении легко доступное для общения и точно определённое этническое сообщество с большим риском заболеваний той особой болезнью, по поводу которой проводится обследование.

3. Метод выявления носителей гена болезни должен быть правильным, надёжным, быстрым, простым, автоматизированным и к тому же недорогим.

4. Должна быть возможность диагностировать уже имеющуюся болезнь у плода с тем, чтобы супруги, если оба они окажутся носителями, смогли бы (для предупреждения серьёзного или фатального генетического дефекта) избрать с помощью пренатального диагноза либо раннее лечение (если оно возможно), либо прерывание беременности.

В настоящее время всем перечисленным условиям полностью отвечает только амавротическая идиотия, хотя серповидноклеточная анемия также очень близка к достижению этой цели. Внутриутробный диагноз серповидноклеточной анемии разработан, но методика получения крови плода еще должна пройти оценку на безопасность и надёжность.

Скрининг целой популяции для выявления носителей заболевания имеет величайший смысл. Его цель — предотвратить частые случаи серьёзных наследственных болезней, обеспечив людей в их активный воспроизводительный период как можно большими возможностями выбора.

Они могут, например, с большей ответственностью отнестись к выбору супруга (супруги), решить, иметь им детей или не иметь, прибегнуть к искусственному оплодотворению от донора, запланировать усыновление ребёнка. Мужчина может предпочесть, чтобы у него удалили семя выводящий проток, а женщина — чтобы у неё перевязали фаллопиевы трубы.

В то же время другие, успокоенные положительными данными пренатального диагноза, принимают решение завести собственных детей. Разумеется, для вас гораздо важнее определить, не являетесь ли вы носителем гена болезни до того, как вы решили иметь ребёнка, чем диагностировать заболевание у плода в начале беременности. И конечно, слишком поздно приступать к такого рода исследованиям, если у вас уже есть ребёнок с генетическим дефектом.

Только так супруги могут обрести уверенность, что им не грозит трагическая участь родить искалеченных или дефектных детей. В настоящее же время закон ограничивается только требованием анализа крови на венерические болезни!

В ходе осуществления некоторых программ скрининга возникали непредвиденные осложнения. Так, при проведении исследований по выявлению носителей серповидноклеточной анемии были обнаружены некоторые новые варианты этой болезни, что вызвало растерянность у самих обследуемых. Поскольку ко многим программам приступали очень поспешно, без соответствующей подготовки, было допущено немало ошибок. Достаточно сказать, что многие носители гена болезни сочли, что они сами больны и что им требуется специальное лечение. Разумеется, это неправильно.

В Греции в ходе проведения подобного скрининга молодые женщины, узнав, что они являются носителями гена болезни, отказывались от помолвки. А в США от некоторых носителей серповидно клеточной анемии совершенно необоснованно потребовали увеличения взноса по страховому полису; кое-кого даже уволили из некоторых родов войск.

Возникали конфликты и весьма щекотливого характера. Поскольку рождение пораженного серповидноклеточной анемией ребенка означает, что оба родителя— носители гена этой болезни, скрининг ставил супружескую пару в чрезвычайно затруднительное положение, когда вдруг оказывалось, что муж на самом деле отнюдь не носитель гена болезни. Разоблачение неверности матери, естественно, порождало тягостные проблемы в семье, и без того несчастной из-за выпавшего на ее долю трагического жребия — рождения больного ребенка.

Скрининг и будущее

Будущее скрининга нам представляется ясным. Больные и врачи совместно будут продолжать поиски и будут определять врождённые дефекты, предрасположенность или повышенную восприимчивость. Скрининг для выявления наследственных болезней, бесспорно, будет рассматриваться как весьма значительное достижение в предотвращении болезни.

Число генетических дефектов, точный диагноз которых может быть установлен точно.так же, как и число диагностируемых состояний, связанных с носительством гена, будет постоянно возрастать. Не слишком трудно представить себе даже, что настанет время, когда каждый из нас будет иметь как бы «генетическое удостоверение личности». Такое удостоверение не только поможет нам в выборе жены (мужа) и в предупреждении наследственной болезни у детей, но и в лечении болезней, к которым мы особо восприимчивы в любой момент нашей жизни.

Но прежде всего нам необходимо коренным образом пересмотреть наше отношение к болезням. Обращение к врачу только в случае заболевания чревато серьёзными последствиями. Особенно трудно убедить молодых людей в мудрости проверенной веками поговорки: «Унция предупреждения стоит фунта лечения». В применении к наследственной болезни консультация стоимостью в 10 долларов должна быть сопоставлена с целой жизнью, полной горя, и с теми тысячами долларов, которые затрачиваются на поиски облегчения, между тем как подлинного лечения все равно получить не удаётся.

Хотя скрининг миллионов людей с целью выявления генетических дефектов в наши дни стал реальной возможностью, чтобы достичь настоящих успехов, необходимо изменить отношение общественного мнения к этому вопросу. Самое важное для вас — изучить то, что касается вашей семьи, и распознать вашу собственную генетическую предрасположенность.

Источник: не установлен

Путник Сети
Путник Сети

Пересекающиеся события сети... здесь нет ветра и дождя, но бывают ураганы и счастливые улыбки, тут можно грустить и радоваться, можно узнавать и забывать, можно путешествовать по миру или наблюдать как мир вращается вокруг тебя. Я путешествую в сети, наблюдаю, храню, запоминаю...

Реклама
МЕСТО ДЛЯ РЕКЛАМЫ
Оставить свой комментарий

Leave a Reply

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Уход за телом
Чем опасен загар или как загорать правильно
как загорать

Лето не за горами, пора подумать о красивом бронзовом загаре. А что делать, если живешь в огромном мегаполисе и некуда даже податься, дабы исправить эту ситуацию. Как можно получить желаемый...

Читать далее
Здоровье и красота
Зависимость, это многообразие привычек для одной цели — получения удовольствия
зависимости человека

Если вам знакомо такое чувство как сопереживание, то скорее всего вам приходилось сталкиваться с зависимыми людьми. На самом деле каждый человек в своей жизни, так или иначе, сталкивался с зависимостью,...

Читать далее
Сауна и баня
Хорошие полотенца, это качество, комфорт и уют для вашего тела
полотенце для бани

На прошлой неделе у нас в гостях были друзья и самое замечательное, что они прибыли на все выходные всей семьёй, как говорят — от мала до велика. И как водится, мы...

Читать далее
Отдых
Отдых для тех, кто любит уединение и сказочную красоту горных пейзажей
отдых в закарпатье

Карпаты — эту горную цепь раньше называли Сарматскими горами, они протянулись по большой территории и захватывают восемь государств. Достопримечательности этих красивых гор – это их вершины и хвойные леса, украшающие их...

Читать далее
Уход за телом
Красота по-мужски или на что обратить внимание в уходе за кожей лица
уход за кожей лица мужчины

Не знаю почему так происходить, но почему-то считается, что косметология – это чисто женское увлечение. Но давайте будем реалистами и согласимся с тем, что требующая должного и своевременного ухода кожа...

Читать далее
Уход за телом
Что такое фотоэпиляция волос, как делают эту процедуру и каков результат
аппарат для фотоэпиляции

Фотоэпиляция – сравнительно молодой способ избавления от волос, который уже успел завоевать популярность. Этот метод является бесконтактным: кожный покров при воздействии не нарушается. Процедура подходит для всех типов кожи, проводится...

Читать далее
Популярно
Do NOT follow this link or you will be banned from the site!