Оставайтесь с нами
Здоровье и красота

Наследственные болезни, вызывающие неблагоприятные реакции на приём лекарств

наследственность

Множество людей в мире рождаются здоровыми, но с наследственным предрасположением, которое само по себе доставляет им мало хлопот (если вообще доставляет). Однако в некоторых случаях приём определённых лекарств может привести к серьёзным осложнениям.

Значительное количество негров и восточных народов рождается с наследственной недостаточностью особого фермента в красных клетках крови, носящей название недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. При приеме сульфопрепаратов, жаропонижающих средств, некоторых противомалярийных лекарств и многих других медикаментов, включая аспирин, у них может развиться гемолитическая анемия.

А ведь недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидроге-нагы страдают 5—40% итальянцев и греков, а также других народов, населяющих районы Средиземноморья и Среднего Востока.

Этот дефект имеет особое значение для греков и китайцев, поскольку у них он обычно приводит к тяжелой форме желтухи у новорождённых, которая, если к её лечению не приступить немедленно, может привести к повреждению мозга. Подобное же осложнение возникает в тех случаях, если недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы имеется у плода, а будущая мать принимает некоторые лекарства, например те же сульфопрепараты. Лекарства, принятые беременной женщиной, проникают в кровь восприимчивого плода и могут вызвать у него тяжёлую анемию и даже смерть.

Известно множество других наследственных болезней, приводящих к тому, что некоторые лекарства вызывают необычные или даже нежелательные последствия. У больных с наследственной глаукомой (повышенным внутри глазным давлением) давление в глазном яблоке ещё больше повышается, если им, без учёта их наследственности, закапывают атропин или назначают другие лекарства для расширения зрачков; состояние может ухудшиться и от приёма некоторых препаратов кортизона. Вот почему крайне важно путем простого теста, к которому прибегают опытные офтальмологи, установить, не больны ли вы глаукомой.

Как известно, при болезни Дауна имеется повышенная чувствительность к атропину. Это лекарство, которое обычно дают непосредственно перед операцией, может даже явиться причиной смерти таких больных. У больных с семейной дизавтономией (расстройством вегетативной нервной системы, влияющим на кровяное давление) при приеме норадреналина может резко повыситься давление.

В 1932 г. некий учёный как-то пожаловался, что порошок, с которым работал его коллега в той же комнате, что и он, имеет очень горький вкус (это была фенилтиомочевииа, или фенилтиокарбамид — ФТК). Однако по мнению исследователя, который непосредственно занимался этим веществом, оно не имело горького вкуса. Так совершенно случайно двое ученых натолкнулись на то, что теперь хорошо известно: есть люди, которые от рождения неспособны воспринимать вкус ФТК. Эта неспособность наследуется как рецессивный признак от обоих родителей, и соответственно способность ощущать горький вкус этого вещества передаётся уже поражённым индивидуумом половине его детей.

Любопытно отметить, что люди, не способные ощущать вкус ФТК, гораздо чаще имеют бугры и опухоли на щитовидной железе. У воспринимающих же этот вкус, наоборот, чаще развивается повышенная активность щитовидной железы (гипертиреоз).

Перечислениям генетических механизмов болезней, поражающих человека, не будет, пожалуй, конца. Ознакомимся с ещё одной типичной историей совершенно невероятного, казалось бы, наследственного заболевания.

Дж.Л. было 22 года, когда она решила, что хватит горевать и мучиться с постоянно обостряющимся тяжёлым тонзиллитом и инфекционным заболеванием уха. Лечащий врач рекомендовал удалить миндалины, и больная, наконец, решила последовать его совету.

Во время операции температура больной вдруг резко подскочила до 42,2 °С, пульс участился до 200 ударов в минуту и стал прерывистым. У неё развилось необычное мышечное напряжение: тело стало твёрдым, негнущимся как доска. Опытный анестезиолог тотчас понял, что ему следует делать: прекратить анестезию, дать кислород, сделать искусственное дыхание, быстро охладить тело наложением льда, устранить биохимические последствия и т.д. Благодаря его решительным действиям Дж. Л. осталась жива, но обычно около 60% больных в подобной ситуации погибают.

Унаследованный Дж.Л. дефект носит название злокачественной гипертермии; при нем различные анестезирующие средства способны ускорить катастрофу. Трагедия может произойти во время первой, второй или последующих операций под наркозом. Примерно две трети больных гибнут при первом же применении наркоза. Такие индивиды на вид могут казаться совершенно здоровыми, хотя очень детальное и целенаправленное исследование может выявить ряд характерных особенностей. Более того, большинство из них даже не подозревают о наличии у них злокачественной гипертермии, пока она не проявится. Фактором, вызывающим проявление болезни, является наркоз, при котором у больного вдруг катастрофически поднимается температура. У одной женщины температура поднялась до 44,4 °С, но она выжила, причём без явного поражения мозга. Это, по всей видимости, уникальный случай.

Гипертермия переходит из поколения в поколение как доминантный признак, и поэтому поражённый родитель имеет 50%-ный риск передать её своему ребёнку. Физиологическое обследование практически не позволяет распознать эту болезнь; её впервые определяют уже во время операции под общим наркозом, а это может оказаться слишком поздно! Можно и очень важно обследовать индивида с семейным анамнезом гипертермии. Примерно в половине случаев поставить правильный диагноз до операции помогает мышечная биопсия. Результаты исследования мышц с помощью электричества (так называемые электромиограммы) показывают типичные изменения почти в половине всех случаев. Вероятно, наилучший способ обследования в настоящее время — поместить крошечный кусочек мышцы в физиологический раствор и добавить в него кофеин. Мышца поражённого болезнью человека сокращается быстрее.

Параллели многим болезням человека мы находим у различных животных — кошек, собак, коров, свиней, мышей и хомяков. Это предоставляет нам возможность изучать отдельные болезни на моделях. Недавние наблюдения показали, что свиньи также страдают от болезни, сходной со злокачественной гипертермией. Модели на животных чрезвычайно ценны не только тем, что они позволяют изучать основной механизм болезни человека, но и тем, что дают возможность испытать различные виды лечения.

Возвращаясь к злокачественной гипертермии, следует сказать: сейчас накапливаются данные, свидетельствующие о том, что местное обезболивание новокаином, успешно применяемое на свиньях при злокачественной гипертермии, может оказаться полезным и при лечении человека.

Путник Сети
Путник Сети

Пересекающиеся события сети... здесь нет ветра и дождя, но бывают ураганы и счастливые улыбки, тут можно грустить и радоваться, можно узнавать и забывать, можно путешествовать по миру или наблюдать как мир вращается вокруг тебя. Я путешествую в сети, наблюдаю, храню, запоминаю...

Оставить свой комментарий

Leave a Reply

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Реклама
Уход за телом
Какие средства можно приобрести в аптеке, чтобы они помогли сохранить женскую красоту
сохранить женскую красоту

Сегодня я хочу напомнить вам о том, что необязательно приобретать дорогие кремы, посещать салоны красоты и оплачивая дорогие косметические процедуры, для того чтобы поддерживать свою красоту. На самом деле в...

Читать далее
Диеты и питание
Молочный Те Гуань Инь: по мотивам прекрасной легенды

«Железная богиня милосердия» – звучит величественно, а в действительности это знаменитый китайский чай. За что ценят этот напиток, и где в Киеве можно купить оригинальный Те Гуань Инь, рассказали чайные эксперты – сотрудники компании NewTea.

чай молочный те гуань инь

«Железная богиня милосердия» – звучит величественно, а в действительности это знаменитый китайский чай. За что ценят этот напиток, и где в Киеве можно купить оригинальный Те Гуань Инь, рассказали чайные...

Читать далее
Здоровье и красота
Оборудование LPG Systems как лучший представитель аппаратной косметологии
лпг массаж оборудование

Как и большинство современных женщин я хорошо знаю, что такое аппаратная косметология с точки зрения клиентки косметического салона, но мне всегда хотелось узнать о том, как и по каким критериям...

Читать далее
Отдых
Безопасность человека на воде обеспечивает применение страховочных и спасательных жилетов
спасательный жилет для взрослых

Основная функция спасательного жилета – обеспечение непотопляемости ребенку или взрослому человеку, находящемуся на поверхности воды. Благодаря специальным материалам, из которых изготавливаются эти спасательные средства, они обладают плавучими свойствами и успешно...

Читать далее
Уход за телом
Масло бергамота в составе современных парфюмерных композиций
девушка пользуется парфюмом

Заметив в основе композиции нового парфюма бергамот, я решила посвятить такому приятному аромату эту заметку. Быстренько пробежала по парфюмерным сайтам в сети и поняла, что масло бергамота используется для составления...

Читать далее
Уход за телом
Пять самых распространенных мифов о вреде солярия

Сложно представить, но ранее загар считался признаком происхождения из простого люда и был присущ крестьянам, работающим на солнце. Аристократки Европы и Азии стремились сохранить бледность своей кожи, но для настоящего...

Читать далее
Популярно
Do NOT follow this link or you will be banned from the site!