Оставайтесь с нами
Материнство архив

Какие бывают генетические заболевания могут быть унаследованы ребёнком

У каждого здорового человека есть 6—8 поврежденных генов, однако они не нарушают функций клеток и не приводят к заболеванию, поскольку являются рецессивными (непроявляющимися). Если же человек наследует от матери и отца два сходных аномальных гена, он заболевает. Вероятность подобного совпадения чрезвычайно мала, но она резко возрастает, если родители являются родственниками (то есть имеют похожий генотип). По этой причине частота генетических аномалий высока в замкнутых группах населения.

Каждый ген в человеческом организме отвечает за выработку определенного белка. Из-за проявления поврежденного гена начинается синтез аномального белка, что приводит к нарушениям функций клеток и пороку развития. Установить риск возможной генетической аномалии может врач, расспросив вас о заболеваниях родственников «до третьего колена» как с вашей стороны, так и со стороны вашего мужа. Генетических заболеваний великое множество, причем некоторые — очень редкие. Приведем характеристики некоторых генетических заболеваний.

Синдром Дауна (или трисомия 21) — хромосомное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и нарушением физического развития. Возникает заболевание вследствие наличия третьей хромосомы в 21-й паре (всего человек имеет 23 пары хромосом). Это самое распространенное генетическое заболевание, встречающееся примерно у одного из 700 новорожденных. Частота синдрома Дауна возрастает у детей, рожденных женщинами старше 35 лет. Больные этой болезнью имеют особый облик и страдают умственной и физической отсталостью.

Синдром Тернера — заболевание, поражающее девочек, характеризуется частичным или полным отсутствием одной или двух Х-хромосом. Заболевание встречается у одной из 3000 девочек. Девочки с таким заболеванием обычно очень маленького роста и у них не функционируют яичники.

Синдром Х-трисомии — заболевание, при котором девочка рождается с тремя Х-хромосомами. Встречается данное заболевание в среднем у одной из 1000 девочек. Характеризуется синдром Х-трисомии незначительной задержкой умственного развития и в некоторых случая бесплодием.

Синдром Клайнфелтера — заболевание, при котором у мальчика имеется одна лишняя хромосома. Заболевание встречается у одного мальчика из 700. Больные синдромом Клайнфелтера, как правило, имеют высокий рост, каких-то заметных внешних аномалий развития нет (после полового созревания затруднен рост волос на лице и несколько увеличены молочные железы). Интеллект у больных обычно нормальный, но часто встречаются нарушения речи. Мужчины, страдающие синдромом Клайнфелтера, обычно бесплодны.

Муковисцидоз — генетическое заболевание, при котором нарушаются функции многих желез. Муковисцидоз поражает людей только европеоидной расы. Приблизительно каждый двадцатый белый человек имеет один поврежденный ген, способный в случае его проявления вызвать муковисцидоз. Заболевание возникает, если человек получает два таких гена (от отца и от матери). В России муковисцидоз, по разным данным, встречается у одного новорожденного из 3500—5400, в США — у одного из 2500. При данном заболевании повреждается ген, отвечающий за выработку белка, который регулирует перемещение натрия и хлора через оболочки клеток. Происходит обезвоживание и увеличение вязкости секрета желез. В результате густой секрет блокирует их деятельность. У больных муковисцидозом плохо усваиваются белок и жир, как следствие — сильно замедляются рост и набор веса. Современные методы лечения (прием ферментов, витаминов и специальная диета) позволяют половине больных муковисцидозом прожить более 28 лет.

Гемофилия — генетическое заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью вследствие дефицита одного из факторов свертывания крови. Заболевание наследуется по женской линии, при этом поражает в подавляющем большинстве мальчиков (в среднем одного из 8500). Гемофилия возникает, когда оказываются поврежденными гены, отвечающие за активность факторов свертывания крови. При гемофилии наблюдаются частые кровоизлияния в суставы и мышцы, что может в итоге приводить к их значительной деформации (то есть к инвалидности человека). Люди, страдающие гемофилией, должны избегать ситуаций, способных привести к кровотечению. Больным гемофилией нельзя принимать препараты, снижающие свертываемость крови (например, аспирин, гепарин, а также некоторые обезболивающие средства). Для профилактики или прекращения кровотечения больному вводят концентрат плазмы, содержащий большое количество недостающего фактора свертывания.

Болезнь Тея Сакса — генетическое заболевание, характеризующееся накоплением в тканях фитановой кислоты (продукта расщепления жиров). Заболевание встречается в основном среди евреев-ашкенази и канадцев французского происхождения (у одного новорожденного из 3600). Дети с болезнью Тея—Сакса с раннего возраста отстают в развитии, затем у них наступают паралич и слепота. Как правило, больные доживают до 3-4 лет. Методов лечения данного заболевания не существует.

Depils
Depils

Обожаю кофе и черный шоколад, совершенно не умею отдыхать, считаю жизнь лентой Мёбиуса, уверен - всё берёт своё начало в интуиции, мне всегда нужно кого-то любить, чего-то ждать и что-то делать.

Оставить свой комментарий

Leave a Reply

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Реклама
Материнство архив
Послеродовая депрессия

По статистике 15-16% недавно родивших женщин настигает послеродовая депрессия. Ничего удивительного в этом нет, поскольку с появлением малыша привычный уклад жизни резко меняется, на плечи ложится ответственность за новую жизнь....

Читать далее
Материнство архив
Признаки беременности

На первой недели признаки беременности проявляются своеобразно. Существует много народных признаков беременности, и будущие мамы замечают только некоторые из них, либо же сразу все. Бывает можно заметить такие не совсем...

Читать далее
Материнство архив
Женщина после родов: от всплеска энергии до слез – один шаг

Большинству из нас доводилось слышать рассказы о женщинах, страдающих послеродовой депрессией. Почти все беременные и их семьи опасаются того, что это может случиться именно с ними. Однако сильной депрессии подвержены...

Читать далее
Материнство архив
Что необходимо сделать, перед тем как зачать ребенка

1. Подумать о будущем. Представьте, каким будет воспитание вашего будущего ребенка, каким образом будет проводиться всё свободное время, что станет новым семейным ритуалом, как будут распределяться семейный бюджет. Важно пользоваться...

Читать далее
Материнство архив
Подготовка к рождению ребенка

«Милый, у нас будет ребенок!». Как эта простая фраза способна изменить нашу жизнь! Нас захлестывает огромная волна эмоций: и радость, и страх, и неуверенность, — палитра чувств огромна. Нет сомнений, что...

Читать далее
Материнство архив
Рожать или не рожать?

В жизни каждого человека когда-нибудь встает вопрос: “А нужны ли мне дети?”. Люди решают эту проблему для себя по-своему, но все мнения можно разбить на несколько категорий. Собственно, рассмотрев все,...

Читать далее
Популярно
Do NOT follow this link or you will be banned from the site!