Гены, еще до зачатия определяют, каким образом будет развиваться организм человека

0
12 просмотров

Организм человека представляет собой сложную многоуровневую систему, все тайны которой не разгаданы учеными по сей день. Поднимая такой всеобъемлющий вопрос, как бесплодие, невозможно не начать разговор о генетическом факторе, поскольку именно врожденные изменения в хромосомном аппарате оказываются одной из наиболее частых причин бесплодия у мужчин. Причиной женского бесплодия, патологии родов или невынашивания беременности также могут быть патологические изменения в генетическом аппарате.

Гены являются носителями информации, еще до зачатия определяющей, каким образом будет развиваться организм человека. Каждый из нас представляет собой уникальную комбинацию отцовских и материнских генов. Как утверждают исследования последних лет показали, что даже среди однояйцевых близнецов есть определенные различия на генетическом уровне. При нормальном развитии каждый человек обладает 46 хромосомами, 23 парами – одна пара от отца, другая от матери. Однако, иногда, по ряду причин происходят в этих хромосомах изменения на количественном или качественном уровне, что и проводит к определенным отклонениям.

Принято считать, что у большинства мужчин, страдающих бесплодием, в 30-50% случаев причина скрыта в генетических нарушениях. Процесс сперматогенеза происходит под контролем более 2 тыс. генов, расположенных в аутосомах и половых хромосомах, большое количество хранится в Y-хромосоме.

Мутации в любом их генов могут привести к нарушениям в подвижности, некоторых морфологических или оплодотворяющих свойств сперматозоидов. Самым, наверное, распространенным нарушением являются мутации в Y-хромосоме, что может привести к азооспермии (отсутствие сперматозоидов в эякуляте) и олигозооспермии (снижение количества сперматозоидов в эякулятной жидкости). Около 5 % мужчин являются носителями мутации по заболеванию муковисцидозом (CFTR), приводящим к прогрессирующему развитию кистозного фиброза, который, как выяснили ученые, в 75% случаев передается по наследству.

В случае такого отклонения у мужчины могут полностью отсутствовать семявыносящие протоки, что является причиной бесплодия. Другая генетическая причина бесплодия мужчина – синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома). Отклонения в генетическом развитии не поддаются лечению, однако, современная медицина владеет методиками, позволяющими «обхитрить» законы генетики и зачать здорового малыша.

Очень часто при тяжелой форме мужского бесплодия специалисты рекомендуют воспользоваться методикой ИКСИ (ICSI). Однако, при подобной процедуре существует большой риск, что нарушения в мужской Y-хромосоме будут переданы от отца ребенку. В таких случаях проводится предимплантационная генетическая диагностика и способом ЭКО осуществляется перенос в матку эмбриона только женского пола (без Y-хромосомы).

Нарушения в хромосомном аппарате женщин наиболее часто выражаются в невынашеваемости плода – выкидышами на раннем сроке. Если у какой-либо женщины подряд два раза самопроизвольно происходило прерывание беременности, в особенности в раннем периоде (до 12 нед. ), необходимо сделать генетическое обследование. У 11% женщин причиной бесплодия может быть такая аномалия наследственного аппарата, как синдром Штейна-Левенталя (или синдром поликистозного яичника).

Известен андрогенитальный синдром, который также вызывается мутацией в генах, в 60% из всего числа случаев приводит к бесплодию, а в 26% — к невынашиваемости. Некоторые генетические предрасположенности к нарушениям в свертываемости крови также очень часто могут приводить к сложностям в процессе вынашивания беременности. Хорошо известна такая хромосомная аномалия, как синдром Шерешевского-Тернера, приводящий к первичной аменорее (отсутствию менструаций). Синдром, так называемой фрагильной (ломкой) Х-хромосомы (премутация в гене FMR1) приводит к умственной отсталости, к ранней менопаузе, к рождению умственно отсталых детей. Трисомия в 16 паре хромосом (вместо двух хромосом, оказывается три) часто является причиной привычных выкидышей.

Кто же должен проходить генетическое обследование? Специалисты-генетики до сегодняшнего дня не в состоянии назвать какую-то конкретную причину, поскольку, как видите, здесь работает целый комплекс разнообразных факторов. Таких, как близкородственный брак, жизненная среда (климат, рабочая обстановка, наличие вредных воздействий, питание и образ жизни). С возрастом такой риск только возрастает. Поэтому женщинам, достигшим 35 лет, при планировании беременности необходимо обследоваться у врачей-генетиков.

Также, если у кого-то из родственников (даже очень далеких) происходили случаи мертворождений, каких-либо врожденных пороков, задержек во внутриутробном развитии, умственная отсталость или полное бесплодие – крайне необходимо проведение соответствующего обследования. Также требуется генетическое обследование женщин, у которых происходили выкидыши или было диагностировано бесплодие неясного генеза (вроде все нормально, а беременность никак не наступает). А мужчинам обследование необходимо в случаях олигоспермии или азооспермии.

Можно ли предотвратить нарушения в генетическом аппарате? Отчасти, да, иногда нарушения в хромосомах возникают в процессе созревания женских половых клеток и при сперматогенезе у мужчин. Здесь важно полное исключение воздействия вредных факторов, таких как антибиотики, алкоголь, курение и некоторые другие лекарственные средства. Врачи рекомендуют включение в рацион питания продуктов содержащих фолиевую кислоту, которая принимает непосредственное участие в процессах репликации ДНК и РНК – носителей наследственной информации.

Разумеется, никто из родителей не захочет передать своему будущему малышу какое-либо генетическое нарушение. Программа экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) включающая обязательную предимплантационную диагностику, предоставляет возможность переноса в организм будущей матери только здорового эмбриона.

В случае же самостоятельного зачатия также имеется возможность для проведения предварительных генетических исследований. В 1 триместре необходимо проведение УЗИ, при котором около 85% случаев дают возможность достоверного выявления синдрома Дауна, пороков сердца и некоторых других заболеваний. Во 2 триместре назначается анализ на 3-4 белка крови, позволяющий наиболее точно выявлять возможные хромосомные нарушения, если такие возникли.

Несомненно, женщина в стадии беременности, узнавшая о патологии своего будущего ребенка, оказывается перед крайне трудным выбором – прервать беременность или же рожать и воспитывать больного ребенка. Однако, в любом случае, такие вещи лучше женщине знать заранее. Именно поэтому проведение генетических исследований настолько важно, не только непосредственно перед самим зачатием, но и на протяжении всей беременности.

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here