Оставайтесь с нами
Материнство архив

Дефекты, для которых возможна ранняя пренатальная диагностика при ультразвуковом популяционном скрининге

К ним также относятся грубые структурные дефекты, для которых возможна ранняя пренатальная диагностика при ультразвуковом популяционном скрининге в 11-13 недель: анэмбрионии, дефекты нервной трубки (ДНТ), скелета и кистозные образования в брюшной полости плода.

Пороки развития у абортусов 1-го триместра, не наблюдаемые у более поздних плодов и новорожденных

К порокам развития, не наблюдаемым у более поздних плодов и новорожденных, относят общие нарушения, касающиеся не органогенеза, а формирования внутренней клеточной массы и зародышевого диска либо целых отделов зародыша, например головной и хвостовой туловищных складок и всех их производных. Поскольку ни у новорожденных, ни у плодов таких пороков нет, ясно, что такие беременности не могут развиваться, и спонтанно абортируются. Общие нарушения развития встречаются лишь у выкидышей 1-го триместра и абортированных в связи с неразвивающейся беременностью (анэмбрионией). В настоящее время использование УЗИ позволяет вовремя диагностировать аномальную беременность и провести прерывание до появления клинических признаков самопроизвольного прерывания беременности.

В зависимости от степени выраженности генерализованного нарушения развития выделяют 4 категории дезорганизации (growth disorganization), GD1-GD4.

У GDI — пустой плодный мешок (empty sac) — представляет собой раннюю разновидность аномального продукта зачатия и не содержит в хориальной или амниотической полости зародыша или его остатков. Различают первичный и вторичный пустой плодный мешок. Первый заполнен слизеобразным содержимым, в него практически нельзя войти, имеется только трофобласт без амниотической оболочки (полости). Если пузырек заполнен прозрачной жидкостью (амниотической по происхожу дению), то это вторичный пустой плодный мешок, который встречается в 20% пустых плодных мешков. Раз есть амнион, то был и эмбрион, но не развивался дальше. Амнион в этом случае тесно прилежит к хориону, что до 10 недель беременности является патологией. Ворсинки редкие, узловатые и кистозные, микроскопически — аваскулярные и отечные, имеют истонченный трофобласт.

В 70-74% случаев причиной пустых плодных мешков является грубая хромосомная патология, в частности аутосом-ные трисомии (60%,) тетраплоидии (23%), триплоидии (14,8%), моносомия X (8,9%), структурные и прочие нарушения (3,3%).

У GD2 — узловатый эмбрион — представляет собой узелок плотной, эмбриональной ткани размером 1—4 мм, в котором не различимы головной и хвостовой концы и который не содержит ретинального пигмента. Эмбрион может быть плотно прикреплен к хориальной пластинке либо имеет короткий брюшной стебелек. Амниотическая полость слишком велика в сравнении с размерами самого зародыша и сращена с хориальной пластинкой. Часто идентифицируется желточный мешок, который располагается между амнионом и хорионом.

У GD3 — цилиндрический эмбрион — удлиненное образование, состоящее из эмбриональной ткани с гладкой поверхностью до 10 мм длиной. Наличие ретинального пигмента позволяет распознать головной конец. Зачатки конечностей отсутствуют, но имеется брюшной стебелек. Хориальный и амнио-тический мешки диспропорционально велики для эмбриона. Ворсинки разрежены и гидропически изменены.

У GD4 — эмбрион, задержанный в развитии, обычно более 10 мм длиной. Идентифицируются головка, туловище и зачатки конечностей, однако головка слишком мала, а почки конечностей резко отстают в развитии. Нередко наблюдается слияние рта или подбородка с грудью, атрезия рта. Шейный изгиб отсутствует или аномален.

Случаи интактных плодных мешков, в которых имеется только пуповина длиной около 5 мм без эмбриональной ткани либо узелок ткани 2-3 мм, прикрепляющийся к свободному концу брюшного стебелька, относят к категориям GD3 и GD4. Иногда некротизированный, отделившийся зародыш можно найти в стенке мешка похороненным в фибрин.

Категорию GDI часто описывают как целый пустой плодный мешок, а GD2-GD4 — как узловатый, цилиндрический зародыш и зародыш с задержкой развития или общим термином «панорганодисплазия».

При тщательном изучении можно выявить и другие ранние нарушения эмбриогенеза, -такие как гипоплазия амниотической полости, внеамниональное расположение зародыша, аплазия аллантоисной ножки. У таких аномальных зародышей хромосомная патология обнаружена в 82,6% случаев.

Основой диагностики пороков развития у абортусов 1-го триместра является точное определение возраста. Дело в том, что ряд состояний, расцениваемых у новорожденных как патология, например прозэнцефалия, колобома радужной оболочки, синдактилия, расщелина губы и нёба, грыжа пуповины, атрезия прямой кишки, гипоспадия и другие пороки, являются нормой для определенных стадий развития зародышей.

Патоморфологическим исследованием медицинских абортусов 1-го триместра установлена возможность диагностики более 40 нозологических форм ВПР, фенотипические признаки которых схожи с проявлениями у более поздних плодов и новорожденных.

Врожденные пороки ЦНС

Фенотипические проявления ДНТ в 1-м и 2-м триместрах могут различаться. Если во 2-м триместре при ДНТ вещество головного мозга замещено скудным количеством сосудисто-мозговых масс, а спинной мозг имеет вид пластинки или пленчатой ткани, то в 1 — м триместре края открытой нервной трубки пролиферируют, образуя многочисленные складки. При краниосхизе (будущей анэнцефалии) у эмбрионов чрезмерно утолщенные волнистые края открытой нервной трубки напоминают гребешок, а при полном краниорахисхизе — гармошку. Вещество головного мозга позже резорбируется. В его остатках — пролиферация астроцитов. Наличие в соскобе в этих случаях вещества головного мозга в большом количестве не исключает диагноза анэнцефалии. Морфологическим критерием анэнцефалии в 1-м триместре является акрания — отсутствие закладок костей свода черепа. Ультразвуковым эквивалентом анэнцефалии в 1-м триместре является экзэнцефалия.

Особенности смыкания нервной трубки при изолированной spina bifida в пояснично-крестцовом отделе у эмбрионов проявляются наличием открытой нервной трубки, края которой валикообразно утолщены с углублением посередине. Такие нарушения при УЗИ проявляются как выпячивание в каудальном отделе зародыша. Однако в конце 1-го триместра в сроки ультразвукового популяционного скрининга морфологические проявления spina bifida схожи с признаками, наблюдаемыми у плодов 2-го триместра.

Врожденные пороки сердечно-сосудистой системы

Спектр и фенотипические проявления врожденных пороков сердца у плодов 1-го и 2-го триместров во многом схожи. Микродиссекция под стереомикроскопом (медиолатеральный диаметр сердца в 10 недель составляет 5 мм) позволяет обнаруживать большинство грубых дефектов: общий артериальный ствол, атриовентрикулярную коммуникацию, тетраду Фалло, транспозицию и двойное отхождение магистральных сосудов, дефекты межжелудочковой перегородки, стенозы аорты и легочного ствола и т. д. Такие состояния, как открытое овальное окно и открытый артериальный проток у плодов являются физиологической нормой и не учитываются как пороки развития.

К транзиторным состояниям в 1-м триместре можно отнести такую частую патологию у плодов, абортированных по генетическим показаниям, как стеноз перешейка аорты, с которым наряду с грубыми пороками сердца связывают гемодинамические нарушения, проявляющиеся отеком шеи, — nuchal translucency (NT). Этот ультразвуковой маркер используется в популяционном скрининге 1-го триместра беременности для формирования группы риска по хромосомной патологии и порокам сердца. Известно, что после 14 недель вследствие дифференциального роста диаметра отдельных сегментов главных сосудов такая патология дуги с ростом плода в большинстве случаев нивелируется. Так, при синдроме Дауна, при котором стеноз истмической части аорты отмечается в 1-м триместре у 90% плодов, это состояние является предшественником предуктальной коарктации аорты лишь в 2,5% случаев.

Врожденные пороки передней брюшной стенки

В материале абортусов 1-го триместра нередко встречаются дефекты передней брюшной стенки. Петли кишечника втягиваются из экзоцелома пуповины в брюшную полость в 12 недель гестации, когда плод достигает 40 мм длины. До этого срока грыжа пуповины является физиологической. Часто диагноз устанавливают на основании косвенных признаков: наличие обрывков оболочек грыжевого мешка и расположение сосудов пуповины — сосуды пуповины идут порознь в оболочках грыжевого мешка.

Врожденные пороки желудочно-кишечного тракта

Морфологические проявления атрезий и стенозов кишечника у зародышей 1-го триместра сходны с таковыми во 2-м триместре и сводятся к картине кишечной непроходимости с резким расширением супрастенотического сегмента кишки, истончением ее мышечных слоев и нарушением рельефа слизистой оболочки. Время морфологической манифестации кишечной непроходимости при супрапапиллярных атрезиях двенадцатиперстной кишки — 7,5 недель, при инфрапапиллярных — 9 недель.

Если у плодов 2-го триместра с дуоденальной обструкцией одновременное растяжение желудка и проксимального отдела двенадцатиперстной кишки (ультразвуковой феномен double bubble) вызвано превышением скорости заглатывания плодом амниотической жидкости над скоростью ее резорбции, то у плодов 1-го триместра (в отсутствие перистальтики и акта глотания) классическая ультразвуковая картина связана со скоплением секрета кишечной трубки в замкнутой полости вследствие нескольких обструкций: атрезии пищевода без свища и дуоденального стеноза.

В случае сочетания дуоденальной обструкции и незавершенного поворота кишечника с врожденным укорочением кишечника замкнутая кишечная петля также образуется между двумя стенозами: в нисходящей части двенадцатиперстной кишки и странгуляции в области двенадцатиперстнотощего изгиба из-за аномальной фиксации общей брыжейки. В отличие от вышеупомянутого случая сочетания атрезии пищевода со стенозом двенадцатиперстной кишки ниже фатерова соска, в последнем случае стеноз локализуется супрапапиллярно и дуоденальная обструкция манифестирует в 1-м триместре беременности парадоксальным расширением инфрастенотического сегмента двенадцатиперстной кишки и начального отдела тощей кишки.

В случае синдрома Ледца, манифестацию которого также можно наблюдать в 1-м триместре, образование замкнутого пространства с дилатацией кишечника связано с врожденным заворотом кишечника вследствие нарушения вращения средней кишки со сдавлением двенадцатиперстной кишки высокорасположенной слепой кишкой.

Врожденные пороки мочевой системы

В отличие от большинства пороков почек кистозного типа, распознавание которых возможно, начиная со 2-й половины беременности, мультикистозная дисплазия почек при синдроме Меккеля характеризуется образованием уже в 1 — м триместре беременности достаточно крупных кистозных полостей, которые легко выявляются при морфологическом исследовании плода в 11 недель, д при ультразвуковом исследовании их удается визуализировать к 13 неделям. Признаком, позволяющим заподозрить наличие порока почек в более ранние сроки, является увеличение их размеров. В обеих почках с поверхности и на разрезе определяются многочисленные округлые кистозные полости. При гистологическом исследовании в почках обнаруживаются многочисленные кисты собирательных трубочек, разделенные широкими прослойками соединительной ткани, диспластичные клубочки и канальцы, резко выраженная гипоплазия нефрогенной зоны.

Критериями мегацистиса (увеличения мочевого пузыря) у плода в 10-15 недель беременности считают увеличение продольного размера мочевого пузыря более 8 мм. Частота неразрешившегося мегацистиса в 1-м триместре беременности составляет 0,02%. Если во 2-м триместре мегацистис в большинстве случаев является вторичным пороком развития, связанным с обструкциями в области шейки мочевого пузыря и уретры, то у плодов 1-го триместра — проявлением синдрома дисгенезии клоаки (персистирующая клоака). При этом кистозное расширение клоаки сопровождается атрезией уретры, прямой кишки и анального отверстия в сочетании с пузырно-прямокишечным свищом. При наружном осмотре гениталий эмбриона 10 недель в этих случаях не выявляется характерная для данного возраста физиологическая гипоспадия (в норме слияние урогенитальных складок завершается в 12 недель), а определяется гладкая промежность. Стенки мочевого пузыря не всегда гипертрофированы, чаще они истончены. При гистологическом исследовании почек обнаруживаются нарушения их структуры, являющиеся следствием обструкции мочевыводящих путей, — кистозная дисплазия почек IV типа по Поттер. Этот тип дисплазии характерен для обструкции нижних мочевых путей, при нем присутствуют как канальцевые, так и клубочковые кисты.

В ультразвуковой практике известны наблюдения в 1-м триместре так называемого псевдомегацистиса с трансформацией его у плодов 2-го триместра в агенезию почек у плода (арению). Морфологической основой его образования является нарушение формирования почек эмбриона, которое проявляется у эмбриона 8 недель расширением краниального отдела мочеточника. При этом зачаток почки напоминает гигантскую, центральнорасположенную лоханку с подходящими к ней расширенными собирательными трубочками. Такой порок у эмбрионов иногда бывает двусторонним, при этом оба зачатка почки сливаются в единую полость, которая при УЗИ может быть принята за умеренный мегацистис. Поскольку пороки такого типа практически не встречаются у новорожденных и плодов, а также не описаны у спонтанных абортусов (т. е. не предрасполагают к выкидышам), полагают, что подобные кисты рассасываются из-за развития в них процессов апоптоза с исходом в аплазию почек или почки.

Врожденные пороки скелета

Смещение популяционного ультразвукового скрининга в 1-й триместр беременности привело к необходимости верификации системных скелетных дисплазий и других грубых пороков конечностей, проявляющихся укорочением конечностей: зачатки конечностей начинают визуализироваться уже на 8-й, а первичный центр окостенения (ПЦО) в диафизарных отделах длинных трубчатых костей — с 11-й недели беременности. Описаны случаи выявления в 1-м триместре беременности ахондрогенеза II типа, танатофорной дисплазии, асфиктической торакальной дисплазии, остеохондродисплазии Бломстранда, синдрома коротких ребер — полидактилии, несовершенного остеогенеза.

Вследствие невозможности проведения в ранние сроки рентгендиагностики решающим моментом для уточнения типа скелетных дисплазий у плодов 1 — го триместра является определение ПЦО в зачатках костей и гистологическое исследование аномальных конечностей.

Так, в случае несовершенного остеогенеза II А типа при морфологическом исследовании зачатков костей свода черепа (за исключением тела затылочной кости) в чешуе затылочной кости (экзоокципитальный центр), теменных и лобной костях отмечается отсутствие ПЦО, определяемых в этом возрасте. Обращает на себя внимание повышенная ломкость и укорочение зачатков длинных трубчатых костей. В зачатках ребер определяются многочисленные переломы со смещением фрагментов, а вид ПЦО в ребрах напоминает четки. Обе голени согнуты в области диафизов в сагиттальной плоскости под углом 90°.

При гистологическом исследовании различных фрагментов скелета плода наряду с нормально сформированными колонками хряща в эпифизарной ростовой пластинке выявляется нарушение эндохондрального и интрамембранозного окостенения, выражающееся в формировании малочисленных тонких первичных метафизарных трабекул и патологических переломов в области диафизов, а также возникновении на месте переломов многочисленных фиброзных мозолей.

Реклама
Depils
Depils

Обожаю кофе и черный шоколад, совершенно не умею отдыхать, считаю жизнь лентой Мёбиуса, уверен - всё берёт своё начало в интуиции, мне всегда нужно кого-то любить, чего-то ждать и что-то делать.

Реклама
МЕСТО ДЛЯ РЕКЛАМЫ
Оставить свой комментарий

Leave a Reply

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Материнство архив
Послеродовая депрессия

По статистике 15-16% недавно родивших женщин настигает послеродовая депрессия. Ничего удивительного в этом нет, поскольку с появлением малыша привычный уклад жизни резко меняется, на плечи ложится ответственность за новую жизнь....

Читать далее
Материнство архив
Признаки беременности

На первой недели признаки беременности проявляются своеобразно. Существует много народных признаков беременности, и будущие мамы замечают только некоторые из них, либо же сразу все. Бывает можно заметить такие не совсем...

Читать далее
Материнство архив
Женщина после родов: от всплеска энергии до слез – один шаг

Большинству из нас доводилось слышать рассказы о женщинах, страдающих послеродовой депрессией. Почти все беременные и их семьи опасаются того, что это может случиться именно с ними. Однако сильной депрессии подвержены...

Читать далее
Материнство архив
Что необходимо сделать, перед тем как зачать ребенка

1. Подумать о будущем. Представьте, каким будет воспитание вашего будущего ребенка, каким образом будет проводиться всё свободное время, что станет новым семейным ритуалом, как будут распределяться семейный бюджет. Важно пользоваться...

Читать далее
Материнство архив
Подготовка к рождению ребенка

«Милый, у нас будет ребенок!». Как эта простая фраза способна изменить нашу жизнь! Нас захлестывает огромная волна эмоций: и радость, и страх, и неуверенность, — палитра чувств огромна. Нет сомнений, что...

Читать далее
Материнство архив
Рожать или не рожать?

В жизни каждого человека когда-нибудь встает вопрос: “А нужны ли мне дети?”. Люди решают эту проблему для себя по-своему, но все мнения можно разбить на несколько категорий. Собственно, рассмотрев все,...

Читать далее
Популярно
Do NOT follow this link or you will be banned from the site!